مرض فاربر (Phenylketonuria) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على معالجة البروتين، يحدث هذا الاضطراب نتيجة وجود خلل في إنتاج إحدى الإنزيمات اللازمة لتحويل الأمينو حمض الفينيل ألنين (Phenylalanine) إلى التيروزين (Tyrosine)، وهي عملية أساسية في الجسم لتصنيع بروتينات الجسم وإنتاج النيوروترانسميترات (Neurotransmitters) المسؤولة عن نقل الإشارات الكيميائية في الجهاز العصبي.
.jpeg)
ما هو مرض فاربر
في حالة الأشخاص الذين يعانون من مرض فاربر، يتراكم الفينيل ألنين في الجسم ويتحول إلى مركبات سامة مثل حمض الفينيل بيوتيريك (Phenylpyruvic acid) الذي يتسبب في تلف الجهاز العصبي، وقد يؤدي إلى تأخر عقلي واضطرابات في السلوك والنمو.
فحص مرض فاربر
تعتبر فحوصات الكشف المبكر عن مرض فاربر أمراً هاماً لتجنب تلف الجهاز العصبي وتفادي التأخر العقلي، وذلك عن طريق فحص الدم الجنيني خلال فترة الحمل أو فحص الدم الجديد للمواليد وفي حالة تشخيص المرض، يتم علاجه عن طريق الحمية الغذائية المنخفضة في البروتين والتي تحتوي على كميات صغيرة من الفينيل ألنين، بالإضافة إلى تناول مكملات فيتامينات ومعادن.
نصائح لمرضى مرض فاربر
يجب على الأشخاص الذين يعانون من مرض فاربر الالتزام بالحمية الغذائية بصرامة، وتجنب تناول الأطعمة الغنية بالبروتين، والتأكد من تناول كميات كافية من الفيتامينات والمعادن اللازمة للجسم، وينصح بالفحص الدوري لمستويات الفينيل ألنين في الدم لتجنب أي مضاعفات.
يجب على الأشخاص الذين يشتبه بإصابتهم بمرض فاربر التواصل مع الطبيب المختص في أمراض الأيض والتغذية لتشخيص المرض وتحديد العلاج المناسب. وعلى الرغم من أن مرض فاربر لا يمكن شفاؤه، إلا أن الالتزام بالحمية الغذائية يمكن أن يحسن من جودة الحياة للأشخاص المصابين بهذا المرض.
ما هي الأطعمة التي يجب تجنبها في الحمية الغذائية لمرض فاربر؟
يجب على الأشخاص الذين يعانون من مرض فاربر تجنب تناول الأطعمة الغنية بالبروتين ذات المصادر الحيوانية والنباتية، والتي تحتوي على كميات عالية من الفينيل ألنين. ومن الأطعمة التي يجب تجنبها في الحمية الغذائية لمرض فاربر:
الألبان ومنتجاتها، مثل الحليب والجبن والزبدة والزبادي.
اللحوم الحمراء والبيضاء والأسماك والدواجن.
الفول والبقوليات، مثل العدس والحمص والفاصوليا.
المكسرات والبذور، مثل اللوز والفستق والسمسم.
الحبوب والمنتجات الحبوبية، مثل الخبز والمعكرونة والأرز والشوفان والحبوب الكاملة.
الأطعمة المعلبة والمجففة التي تحتوي على إضافات بروتينية، مثل السمك المعلب والمرق والصلصات.
على الرغم من أن بعض الأطعمة النباتية قد تحتوي على كميات من الفينيل ألنين، إلا أنه يمكن تناولها بكميات محدودة، مثل الخضروات والفواكه والزيوت النباتية.
المشروبات الغازية والمشروبات الطاقة والمشروبات الرياضية التي تحتوي على مكونات بروتينية.
يجب على الأشخاص الذين يعانون من مرض فاربر تناول الأطعمة الغنية بالبروتين من مصادر محددة وبكميات محدودة، مثل البيض المعالج بإزالة الفينيل ألنين، والأطعمة الغنية بالحديد والكالسيوم والفيتامينات والمعادن الأخرى التي يحتاجها الجسم. ينصح بالتحدث مع الطبيب المختص في أمراض الأيض والتغذية لتحديد الكميات المناسبة لتلبية احتياجات الجسم.
ما هي المصادر الغذائية الأخرى التي يمكن للمرضى بفاربر تناولها؟
يمكن للمرضى بفاربر تناول مجموعة متنوعة من الأطعمة الغنية بالفيتامينات والمعادن والعناصر الغذائية الأخرى التي يحتاجها الجسم، والتي يمكن الحصول عليها من مصادر غذائية محددة، ومن بين هذه المصادر:
الخضروات: يمكن للمرضى بفاربر تناول الخضروات الطازجة والمطبوخة، مثل البطاطس والجزر والخيار والطماطم والبروكلي والسبانخ والخس والكرفس والفلفل الأخضر والبصل والثوم والزنجبيل والكركم والبقدونس والنعناع والكزبرة.
الفواكه: يمكن للمرضى بفاربر تناول الفواكه الطازجة والمجففة، مثل البرتقال والتفاح والموز والكيوي والفراولة والتوت والعنب والتمر والمشمش والمانجو والأناناس والجوافة والكمثرى.
الدهون الصحية: يمكن للمرضى بفاربر تناول الدهون الصحية الموجودة في الأسماك الدهنية، مثل السلمون والتونة والسردين والماكريل، وفي الزيوت النباتية الصحية، مثل زيت الزيتون وزيت الكانولا وزيت الأفوكادو.
الكربوهيدرات: يمكن للمرضى بفاربر تناول الكربوهيدرات من مصادر نباتية، مثل الأرز والخبز والمعكرونة والشوفان والحبوب الكاملة.
المشروبات: يمكن للمرضى بفاربر تناول العصائر الطازجة والمشروبات الغير محلاة، والشاي والقهوة.
يجب على الأشخاص الذين يعانون من مرض فاربر الحرص على تناول الأطعمة الغنية بالفيتامينات والمعادن والعناصر الغذائية الأخرى المهمة للجسم، وتجنب الأطعمة الغنية بالبروتين، والتحدث مع الطبيب المختص في أمراض الأيض والتغذية لتحديد الكميات المناسبة لتلبية احتياجات الجسم.
ما هي الأطعمة الغنية بالبروتين التي يجب تجنبها؟
يجب على المرضى بفاربر تجنب تناول الأطعمة الغنية بالبروتين من المصادر الحيوانية والنباتية، والتي تحتوي على كميات عالية من الفينيل ألنين. ومن بين الأطعمة الغنية بالبروتين التي يجب تجنبها:
اللحوم الحمراء والبيضاء والأسماك والدواجن.
الألبان ومنتجاتها، مثل الحليب والجبن والزبدة والزبادي.
الفول والبقوليات، مثل العدس والحمص والفاصوليا.
المكسرات والبذور، مثل اللوز والفستق والسمسم.
الحبوب والمنتجات الحبوبية، مثل الخبز والمعكرونة والأرز والشوفان والحبوب الكاملة.
الأطعمة المعلبة والمجففة التي تحتوي على إضافات بروتينية، مثل السمك المعلب والمرق والصلصات.
المشروبات الغازية والمشروبات الطاقة والمشروبات الرياضية التي تحتوي على مكونات بروتينية.
يمكن الحصول على البروتين من مصادر بديلة للحم والألبان والبقوليات، مثل:
الأطعمة الغنية بالبروتين من مصادر نباتية، مثل الخضروات الورقية الداكنة والحبوب الكاملة والمكسرات والبذور والفطر.
البيض المعالج بإزالة الفينيل ألنين.
المكملات الغذائية التي تحتوي على الأحماض الأمينية الأساسية، مثل الليسين والثريونين والمثيونين.
يجب على الأشخاص الذين يعانون من مرض فاربر تحديد الكميات الصحيحة من البروتين التي يحتاجها الجسم، والتحدث مع الطبيب المختص في أمراض الأيض والتغذية لتحديد الكميات المناسبة من المصادر الغذائية البديلة.
ما هي الكميات المناسبة من البروتين التي يحتاجها الجسم؟
الكمية المناسبة من البروتين التي يحتاجها الجسم تختلف حسب العمر والوزن والجنس ومستوى النشاط البدني والحالة الصحية العامة. وفي حالة الأشخاص الذين يعانون من مرض فاربر، فإن الكمية الموصى بها من البروتين هي 0.8 جرام لكل كيلوغرام من وزن الجسم يوميًا.
على سبيل المثال، إذا كان وزن الجسم 70 كيلوغرام، فإن الكمية الموصى بها من البروتين هي 56 جرام يوميًا. ويجب توزيع هذه الكمية على مدار اليوم بشكل متساوٍ على جميع وجبات الطعام.
من الجدير بالذكر أن الأشخاص الذين يمارسون التمارين الرياضية بشكل مكثف قد يحتاجون إلى كميات أكبر من البروتين لدعم نمو العضلات والحفاظ على صحتها. ويجب على هؤلاء الأشخاص الحصول على نصيحة من مختص في التغذية الرياضية لتحديد الكميات الملائمة من البروتين.
أخيرًا، يجب على المرضى بفاربر الحرص على توزيع البروتين على مدار اليوم بشكل متساوٍ على جميع وجبات الطعام، وتجنب تناول كميات كبيرة من البروتين في وجبة واحدة، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى زيادة تراكم الفينيل ألنين في الجسم.
ما هو مرض فاربر
مرض فاربر هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عمل إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيليز، وهو الإنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين. يحدث هذا الاضطراب نتيجة لنقص أو عدم وجود هذا الإنزيم، مما يؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين في الجسم وإصابة الجهاز العصبي.
وينتج عن هذا التراكم أعراضًا مختلفة، مثل التأخر العقلي، وصعوبات التعلم، والسلوك غير العادي، والاضطرابات النفسية، وتأخر في النمو، والتشنجات العضلية، والتهاب الجلد، والأعراض الأخرى.
ويتم علاج مرض فاربر من خلال اتباع نظام غذائي خاص يقلل من تناول البروتينات المصدر الحيواني والنباتي التي تحتوي على الفينيل ألانين، وتحليل الدم بانتظام لقياس مستويات الفينيل ألانين، وتناول الأدوية التي تساعد على تخفيف الأعراض.
ويتعاون الأشخاص المصابون بمرض فاربر مع أطبائهم ومختصي التغذية لتحديد النظام الغذائي المناسب لهم والحد من التأثير السلبي للمرض على صحتهم وجودتهم الحياتية.
هل يمكن للأشخاص المصابين بمرض فاربر ممارسة الرياضة بشكل طبيعي؟
بشكل عام، ينصح الأشخاص المصابين بمرض فاربر بممارسة الرياضة بشكل منتظم ومعتدل، ولكن يجب تجنب المجهودات الشديدة والرياضات التي تتطلب قوة كبيرة في العضلات، حيث يمكن أن تؤدي هذه الرياضات إلى زيادة تراكم الفينيل ألانين في الجسم وتفاقم الأعراض.
بدلاً من ذلك، يمكن للأشخاص المصابين بمرض فاربر ممارسة الرياضات المناسبة لهم، مثل المشي والسباحة وركوب الدراجات الهوائية واليوغا وتمارين الاستطالة، وذلك بعد استشارة الطبيب المختص والتأكد من أن الرياضة التي يريدون ممارستها آمنة لهم.
ويمكن للرياضة المنتظمة أن تساعد في تحسين الصحة العامة واللياقة البدنية والنوم، وتقليل الاكتئاب والقلق، كما تساعد في تحسين الحالة العامة للأشخاص المصابين بمرض فاربر.
ومع ذلك، يجب على المرضى بفاربر تجنب المجهودات الشديدة والتعب الشديد، والتوقف عن ممارسة الرياضة والاتصال بالطبيب في حالة حدوث أي أعراض غير عادية.
هل يمكن للأشخاص المصابين بمرض فاربر القيام بالرياضات التي تتطلب القفز والجري؟
على الرغم من أن الرياضات التي تتطلب القفز والجري يمكن أن تكون ممتعة ومفيدة للصحة العامة، إلا أنها قد تكون غير آمنة للأشخاص المصابين بمرض فاربر.
في حالة مرض فاربر، يحدث تراكم الفينيل ألانين في الجسم، وقد يتسبب ذلك في تلف الأعصاب والأنسجة، وزيادة خطر حدوث التشنجات العضلية. وتتطلب الرياضات التي تتطلب القفز والجري مستوى عالٍ من القوة والتحمل البدني، وهذا يمكن أن يؤدي إلى زيادة تراكم الفينيل ألانين في الجسم وتفاقم الأعراض.
Fabry Disease ما هو
مرض فاربر (Fabry Disease) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عدة جوانب من الصحة، يسببه نقص إنزيم يسمى ألفا جالاكتوسيداز A. يؤثر هذا النقص على القدرة على تحطيم بعض المواد الدهنية الخاصة، والتي تتراكم في العديد من الأنسجة والأعضاء في الجسم، بما في ذلك القلب والكلى والجهاز العصبي. يمكن أن يتسبب هذا التراكم في تلف الأنسجة وتدهور وظائف الأعضاء المتضررة، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض والمشاكل الصحية.
لا يوجد علاج لمرض فاربر حتى الآن، ولكن يمكن علاج الأعراض وتحسين جودة الحياة للأشخاص المصابين. ويتضمن العلاج تناول الأدوية للتخفيف من الأعراض، والعناية الجيدة بالقلب والكلى، والتغذية الجيدة وممارسة الرياضة بانتظام. كما يمكن إجراء عمليات زرع الكلى أو القلب في بعض الحالات الشديدة.
اعراض مرض فاربر المزمنة
وتشمل الأعراض الشائعة لمرض فاربر الألم المزمن في الأطراف والأعضاء التناسلية، والعيون الحساسة للضوء، والإسهال، وانخفاض القدرة على التحمل البدني، وتشوهات الجلد. كما يمكن أن يؤثر المرض على القدرة على التعلم والذاكرة والمزاج.
الانزيم المستخدم في تشخيص مرض فاربر
يمكن تشخيص المرض بالفحص الجيني وفحص نشاط الإنزيم ألفا جالاكتوسيداز A ويتم علاج المرض بشكل أساسي من خلال إدارة أدوية تحفز الإنزيم المفقود في الجسم، مثل أدوية الإنزيم التي تعزز إنتاج الإنزيم الناقص أو تحاكي فعله. كما يمكن علاج الأعراض المصاحبة للمرض بواسطة الأدوية والعلاج السلوكي والتغذية الجيدة والنظام الغذائي والنشاط البدني.
عدد مصابي مرضى فاربر في العالم
مرض فاربر هو اضطراب وراثي نادر يصيب حوالي 1 من كل 40,000-60,000 شخص في العالم، ويتواجد بشكل أكبر في بعض المجتمعات مثل اليهود الأشكناز والأفارقة والأمريكيين الأصليين. ينتقل المرض عن طريق الوراثة الجنسية، حيث يرتبط بصورة أساسية بالكروموسوم X.
يشمل العلاج الرعاية الدائمة والمتابعة الطبية المستمرة للحفاظ على صحة الأعضاء المتضررة والتقليل من تأثير المرض على جودة الحياة، ويتم تكييف العلاج حسب الحالة الصحية لكل مريض. بالإضافة إلى ذلك، يتم تشجيع الأشخاص المصابين بمرض فاربر على الانضمام إلى مجموعات الدعم والتواصل مع المرضى الآخرين والمنظمات الخيرية المختصة بهذا المرض للحصول على المعلومات والدعم اللازم.